高年资专家出诊、全面筛查、按需转诊、多学科联合诊疗……为让更多罕见病患者得到早诊断、早治疗，提升疑难病/罕见病的诊治能力，完善罕见病全生命周期诊疗路径,让罕见病不罕治，上海新华医院已开设成人疑难/罕见病初筛门诊。
罕见疾病又称“孤儿病”，指那些发病率极低的疾病。世界卫生组织（WHO）的定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。中华医学会医学遗传学分会将中国罕见病定义为患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。罕见病发病率低，但病种繁多、症状严重。
目前国际公认的罕见病近7000种，其中常见的罕见病如白化病、肢端肥大症、特发性肺动脉高压病、苯酮尿症、线粒体病、多发性硬化等。2018年5月22日国家卫生健康委员会、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等五部门联合发布了《第一批罕见病》，共涉及121种疾病。
我国人口基数大，因此罕见病总患病人数多，罕见病在我国其实并不罕见。2018中国罕见病研究报告调研结果显示，全国7省份93家三级甲等医院10年共收治罕见病例405,589例，占住院病人总数2.27%；共确诊952种罕见病罕见病群体接近2000万。
由于发病率低、医务工作者认识程度低、病情复杂、多系统受累等种种原因，30%以上的罕见病患者要看5-10个医生，44%的罕见病患者被误诊为其他疾病，误诊时间长达5-30年。虽然大部分罕见病患者在儿童时期起病，但疾病迟发型或轻症型可在成人期发病，又如IgG4相关性疾病、POEMS综合征等多为成人期才发病的罕见病。
另外，大部分罕见病患者在儿童时期起病，但随着近年来医疗技术的不断进步，罕见病患儿中大多已能存活至成人期，这些患者迫切希望能够无缝转诊至成人相关科室继续接受治疗。
上海交通大学医学院附属新华医院作为全国第一批罕见病诊疗协作网中上海市的省级牵头医院，同时也是“上海市罕见病诊治中心”和“上海市儿童罕见病诊治中心”所在单位和上海市医学会罕见病专科分会的主委单位，为满足上述成人期疑难罕见病患者的就医需求，上海新华医院已开设成人疑难/罕见病初筛门诊，由来自各专业在罕见病诊治方面具有特长的高年资主治医师以上职称的医师负责疑难罕见病例资料的收集及初步筛查，包括完善病史采集、体格检查、完善实验室、影像学、基因检测等检查。
经上述流程后再按需转诊至新华医院各罕见病专病门诊、高级专家特需/特约门诊，如果发现患者可能涉及多系统，则会安排患者进入多学科联合诊治平台。
新华医院成人疑难/罕见病初筛门诊
诊疗范围：
年龄满18周岁以上的各类异常罕见病及诊断不明或复杂疑难疾病患者。
门诊安排：
门诊时间：每周一上午、每周四下午
门诊地点：急诊大楼12楼特需门诊14诊室（周一上午）；急诊大楼12楼特需门诊11诊室（周四下午）
10月份门诊排班：（可点击查看大图）
本文供稿/上海新华医院宣传科
执行主编/尹学兵
值班编辑/七 七